Navigation secondaire

• Centre de Référence des Maladies Lysosomales
  • Labellisation 2022
  • Composition
  • Documents
    • Annuaire des centres prenant en charge les maladies lysosomales
    • Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales
    • Patient-Centred projects
    • Articles
      • Maladie rare et vous
      • Présentations neurologiques des maladies lysosomales chez l’adulte
    • Les Maladies Lysosomales
  • Evènements
    • DPC APHP : Neuropathologie du développement 2 - Maladies métaboliques de l’enfant
    • European Training Lyso-Gb1 Medical Tutorial Rouen, 10-11 Octobre 2022.
    • Visite de médecins libanais et irakiens
    • WEB Conférence Information Niemann Pick
    • Cérémonies de remise de la Légion d’honneur
      • Cérémonies
  • Consultations Multidisciplinaires du CRML
    • Description
  • RaDiCo-MPS
  • Education Thérapeutique
    • Maladie de Fabry
    • Maladie de Gaucher
  • Transition Enfant/Adulte
    • Colloque Transition 2023
    • Témoignage patiente
    • Transition dans les maladies héréditaires du métabolisme
    • Transition Enfant-Adulte
  • Plateformes d’Expertises de l’AP-HP
    • AP-HP. Centre Université de Paris
    • AP-HP.Sorbonne Université
    • APHP.Paris Nord
    • Appel au don - Activité physique adaptée
  • Association Vaincre les Maladies Lysosomales
    • BFM TV
    • Les Clés du Lysosomes
    • Lysosome Info
    • Week end annuel des adhérents
• Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales
  • Présentation
    • 2024 : Campagne d’adhésion à la SFEIM
    • Buts du CETL
    • Statuts du CETL
  • Organisation du groupe
    • Changement de présidence du CETL
    • Composition du CETL
  • Evénements
    • Journée du CETL 2011
    • Journée du CETL 2013
    • Journée du CETL 2015
    • Journée du CETL 2017
    • Journée du CETL 2019
    • Journée du CETL 2021
    • Journée du CETL 2023
  • Documents
    • Cartes d’Urgences
    • Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales
    • Dosages enzymatiques réalisés par le P^r Soumeya BEKRI
    • Médicaments Orphelins
    • Lettre ouverte de la première présidente du CETL : D^r Irène Maire (04/11/2005)
  • Archives et diaporamas
    • PENURIE CEREZYME ET FABRAZYME
    • 3^e symposium du CETL (Marseille, 2009)
    • 2^e symposium du CETL (Paris, 2007)
    • Etudes de populations par le D^r Irène Maire
    • 1^er Symposium du CETL (Paris, 2005)
  • Les Associations de Patients
    • Liens avec les sites des associations
• Filière G2M
  • Documents
    • Rapport d’activité 2017
  • Evènements
    • CRMHM et Associations de patients - 22.09.2017
• Centres labellisés / Cartographie
• English
  • Gaucher disease
    • Gaucher disease : National Diagnosis and Treatment Protocol
    • Gaucher disease_Interview D^r Belmatoug N
• Liens
  • Selections de liens

Maladies Lysosomales

• CETG / Maladie de Gaucher
  • Eliglustat - ELIKIDS
  • Connaître la maladie de Gaucher
    • Description
    • Imagerie osseuse
  • Evènements de l’année
    • Journées du CETG 2024
    • Regards croisés des professionnels impliqués dans les aspects pratiques de l’administration de l’enzymothérapie de la maladie de Gaucher
    • Web réunion destinée aux patients
    • Education thérapeutique
      • 1^re session d’ETP dans la maladie de Gaucher (Centre de Référence des Maladies Lysosomales)
      • 3^e Session d’ETP dans la maladie de Gaucher (Centre de Référence des Maladies Lysosomales)
      • Equipe éducative du programme ETP MG en France
      • Réunion des équipes éducatives ETP Maladie Gaucher
  • Documents d’aide à la prise en charge
    • Collection biologique nationale
    • Cahier de suivi
    • Documents d’information pour les médecins prenant en charge un patient atteint de la maladie de Gaucher
      • Encyclopédie grand public : Maladie de Gaucher
      • Carte de soins et d’urgence : Maladie de Gaucher
      • CERDELGA
      • Collection Biologique nationale
      • Dosage CCL18 et Maladie de Gaucher
      • Fiche de suivi
      • Livret d’information : La Chitotriosidase
      • Procédure pour la réalisation des IRM dans la maladie de Gaucher
    • Documents d’informations à destination des patients
      • Autoperfusion dans la maladie de Gaucher
      • Débat Maladie de Gaucher et traitement à domicile
      • Maladie de Gaucher
      • Maladie de Gaucher : Génétique et transmissions
    • Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
    • Traitement
      • Amélioration d’approvisionnement en CEREZYME
      • Information CEDERLGA
      • INFORMATION TALIGLUCERASE
      • Imiglucérase = CEREZYME
        • RCP Imiglucérase
      • Miglustat = ZAVESCA
        • RCP Miglustat
      • Taliglucérase = UPLYSO
        • ATU Taliglucérase : protocole d’utilisation
        • Informations mises à jour sur l’AMM de la Taliglucerase Alfa
      • Vélaglucérase = V-PRIV
        • Parution JO
        • PARUTION PRIX du V-PRIV au JO
        • RCP Vélaglucérase
  • Archives & diaporamas
    • Communiqué de Presse SHIRE
    • Particules dans les enzymothérapies
    • Recommandations AFSSAPS-CETG du 04/04/2011
    • Congrès
      • 2012 : Gaucher Day (SHIRE)
    • Réunion Inter regionale
      • Reunions d’Echanges Interregionales : Maladie de Gaucher
    • Archives concernant la pénurie de Cerezyme
      • Pénurie jusqu’en avril 2010
      • Réapprovisionnement Cerezyme 2009
      • Septembre 2011 : Nouvelle pénurie de CEREZYME
      • Recommandations de l’AFSSAPS et du CETG concernant la pénurie Cerezyme (25/03/2010)
    • Année 2013
      • Information PFIZER
      • Réunions Inter-régionale
    • Année 2014
      • Consultation d’expertise multidisciplinaire Gaucher type 3
    • Année 2015
      • Maladie de Gaucher - Journée d’information pour les patients
    • Année 2018
      • Décès du P^r Christian Rose
    • Journées du CETG
      • 2006
      • 2010
      • 2015
        • Journée d’information patients
        • Journée Nationale Maladie de Gaucher
      • 2017
        • Maladie de Gaucher : Journée Nationale du CETG-2 Fev 2017
      • 2019
        • CETG : Journée patients 2019
        • Maladie de Gaucher - Journée du CETG 2019 : Actualités chez l’enfant et l’adulte
  • Registre Français de la Maladie de Gaucher
  • IWGGD
    • IWGGD
      • 1st IWGGD symposium
  • Education Thérapeutique
    • Education Thérapeutique
      • FORMATION A L’EDUCATION THERAPEUTIQUE DANS LA MALADIE DE GAUCHER POUR LES PROFESSIONNELS DE SANTE.
  • Registres
    • GARDIAN registry
• CETF / Maladie de Fabry
  • Organisation du groupe
    • Nouvelle présidence du groupe
  • Evénements
    • Débat pour les patients
  • Documents
    • Aide au remplissage PIRES (Maladie de Fabry)
    • Carte de soins et d’urgence
    • Débat sur la maladie de Fabry
    • Description de la maladie
    • Mise au point sur la maladie de Fabry
    • Protocole National de Diagnostic et de Soins
• CETP / Maladie de Pompe
  • Organisation du groupe
    • Composition du CETPompe
    • Composition du CETPompe pédiatrique
  • Evénements
    • 11^e journée sur la maladie de Pompe
    • 12^e journée sur la maladie de Pompe
    • 3^e journée sur la maladie de Pompe
    • 5^e journée sur la maladie de Pompe
    • 6^e journée sur la maladie de Pompe
    • 7^e journée sur la maladie de Pompe
    • 8^e journée sur la maladie de Pompe
    • 9^e journée sur la maladie de Pompe
    • Journées Antérieures
    • Report de la Journée Pompe
  • Documents
    • Maladie de Pompe - Recommandations du CETP
    • Recommandations ATU Myosyme
  • Diaporamas et Résumés
    • 1^re Journée Pompe : Diaporamas
    • 2^e journée française sur la maladie de Pompe
    • Résumé de la 1^re Journée sur la maladie de Pompe (2006)
  • Liens
    • Les autres sites à visiter :
• CET des Neurolipidoses Lysosomales
  • Niemann Pick C : Demande d’ATU
  • Organisation du groupe
    • Composition du groupe
    • Présidence du groupe
  • Evénements
    • Essai thérapeutique dans la céroïde lipofuscinose neuronale de type II : essai de phase I/II par perfusion intracérébroventriculaire d’enzyme recombinante.
  • Documents
    • Maladie de NPC : démarche diagnostique
    • PNDS
      • Nouvel article
• CETMPS / Mucopolysaccharidoses et Glycoprotéinoses
  • Les MucoPolySaccharidoses et leur prise en charge
    • MPS 1 : Protocole de Soins HAS - Juillet 2007
  • Composition du groupe
    • Changement de présidence
    • Composition du CETMPS et Glycoprotéinose
  • Evènements
    • Journée d’information maladies MPS
    • RaDiCo-MPS
    • Réunions du CETMPS
      • Réunion du 30.06.2017
  • Documents
    • Aide au remplisage PIRES (MPS)
    • Protocole d’urgence
• CETLipidoses viscérales
  • Niemann Pick B : Demande d’ATU
  • Présentation de la maladie
    • Maladie de Wolman
      • Maladie de Wolman
    • Niemann Pick
      • Nieman Pick de type A
      • Niemann Pick de type B
  • Composition du groupe
    • Composition du groupe
  • Evènements
    • Essai thérapeutique dans la maladie de Niemann Pick B
  • Documents
    • Internist Academy 2023
    • Première enzymotherapie substitutive pour le déficit en lipase acide lysosomale
    • Suivi Biologique
• Réunions de Concertation Pluridisciplinaires
  • RCP_Maladies Lysosomales
  • Charte de fonctionnement
  • RCP_Filière G2M
  • RCP Neuro-Métabolisme Pitié-Salpêtrière
  • RCP Pediagreffe CART_Moelle osseuse
  • RCP Charnières et Rachis MOC
• PNDS
  • DÉFINITION / HAS
  • PNDS EN COURS DE RÉDACTION OU DE MISE À JOUR
  • Cystinose
  • Gangliosidose à GM2
  • Maladie de Fabry
    • PNDS 2010
    • PNDS 2021
  • Maladie de Gaucher
    • Maladie de Gaucher
  • Maladie de Niemann Pick de type C
  • Maladie de Pompe
  • Mucopolysaccharidoses
• Vidéothèques
  • VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE
  • Interviews
    • D^r Nadia Belmatoug
  • Témoignages
    • Enfants MSP - Documentaire
    • Témoignages
  • Webinars
    • Gaucher Disease : Sidransky Elen
    • Les Leucodystrophies
    • Les Maladies Lysosomales
    • MALADIE DE GAUCHER : matinée d’information pour les patients
    • Maladie rare, maladie dépistable ?
    • Maladies rares 16 mars 2023
    • Maladies Rares Infos Services
    • Plan Nationaux Maladies Rares
    • WEB Conference du Lysosome_NPC
    • Informations COVID-19
      • COVID-19 et maladie de Gaucher
      • Information CORONAVIRUS_Filière G2M
    • Masterclass du 5 février 2021 _ Maladie de Fabry
      • Génétique
      • Prise en charge thérapeutique
• Formations
  • Liste des DU-DIU
• Recherche
  • Etude COVID-MHM
  • Maladie de Gaucher
    • Essais clinique LEAP (Venglustat)
    • Registre Français de la maladie de Gaucher (RFMG)
  • MPS
    • Cohorte RaDiCo-MPS
    • Proposition d’essai clinique de TG_ MPS II
  • Niemann Pick
    • NPB et NPC : Demande d’ATU possible
    • Registre INPDR
    • Niemann Pick B
      • Etude ASSUR
      • Etude OPERA
• Fiche Urgence ORPHANET
  • Gangliosidose à GM2
  • Maladie de Fabry
  • Maladie de Gaucher
    • Fiche Urgence Maladie de Gaucher

Composition du CETL

Articles

• Composition du CETL

contacts

Articles

• Contact

Welcome

Articles

• Bienvenue,

A la Une

Articles

• Etude DNLI-E-0007 : le site de Marseille recrute
• Réunions et RCP des Maladies lysosomales
• SAVE THE DATE : IWGGD 2024
• Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales