1re Journée Pompe : Diaporamas

Les différents diaporamas de chaque orateur ont été mis à disposition avec leur accord. Certains fichiers ont été modifiés, notamment en enlevant les données non publiées.

Centre de référence Pathologie Neuromusculaire Paris Est (coordonnateur : Pr B. Eymard)

Comité d’Evaluation du Traitement de la Maladie de Pompe (CETP)

(Sous l’égide de la Société Française des Erreurs Innées du Métabolisme, de l’Association Francophone des Glycogénoses, et de l’Association Française contre les Myopathies)

1re Journée Française Maladie de Pompe Jeudi 30 novembre 2006

Auditorium de l’Institut de Myologie Bâtiment Babinski, Hôpital Pitié-Salpêtrière

Clinique de la maladie de Pompe

Forme infantile de la maladie de Pompe. Dr Marc Nicolino Aspects cliniques chez l’adulte - P. LAFORET

Histoire naturelle et prise en charge respiratoire chez l’adulte - N.PELLEGRINI

Atteinte vasculaire cérébrale - Ph. PETIOT

Formes juvéniles - Dr. DOBBELAERE

Méthodes diagnostiques/biochimie

Méthodes biochimiques du diagnostic - I. Maire

Marqueurs biologiques du suivi des patients traités - M. PIRAUD

Place de la biologie moléculaire - C. CAILLAUD

Apport de la spectroscopie RMN - C. WARY

Essais thérapeutiques

Historique de l’enzymothérapie substitutive et résultats des essais chez l’enfant - M. NICOLINO

Enzymothérapie chez l’adulte et étude LOTS - V. DOPPLER

Enzymothérapie dans les formes sévères de l’adulte - D. ORLIKOWSKI

Expérience dans les formes juvéniles - D. DOBBELAERE

Expérience de l’enzymothérapie dans la maladie de Gaucher- N. BELMATOUG

Place de la thérapie génique - C. CAILLAUD

Réseau et associations/aspects de santé publique

Registre Français sur la maladie de Pompe - C. Payan

Présentation de l’Association Francophone des Glycogénoses D. Espinasse

Modalités de prise en charge à l’hôpital - Ch. BROISSAND

Présentation de cas cliniques