Le CRMR maladies héréditaires du métabolisme de Marseille, coordonné par le P^r Chabrol, participe à l’essai DNLI-E-0007 :
Étude de phase 2/3, multicentrique, en double aveugle, randomisée, visant à déterminer l’efficacité et la sécurité de DNL310 par rapport à l’idursulfase chez des enfants atteints de MPS II neuronopathique ou non neuronopathique.

Le site est actif et fait un appel au recrutement de patients :
 Cohorte A : participants âgés de ≥2 à <6 ans atteints de MPS II neuronopathique
 Cohorte B : participants âgés de ≥ 6 à <17 ans atteints de MPS II non neuronopathique

Si vous souhaitez des informations supplémentaires, veuillez contacter l’investigateur principal de cette étude : P^r Brigitte Chabrol

Dates des prochaines réunions et RCP organisées par le CETL

 Réunions des sous-groupes

• Vendredi 29 mars 2024 de 10 h à 13 h : Maladie de Gaucher
• Vendredi 29 mars 2024 de 14 h à 16 h : : Mucopolysaccharidoses et Glycoprotéinoses
• Vendredi 28 juin 2024 de 10 h à 13 h : Maladie de Gaucher
• Vendredi 04 octobre 2024 de 10 h à 13 h

 RCP
Les RCP auront lieu sur la plateforme SHARECONFRERE.

• Vendredi 29 mars 2024 de 10 h à 13 h : Maladie de Gaucher
• Mercredi 22 mai 2024 de 14h à 16h : Maladie de Fabry
• Vendredi 28 juin 2024 de 10 h à 13 h : Maladie de Gaucher
• Mercredi 25 septembre 2024 de 14h à 16h : Maladie de Fabry
• Vendredi 04 octobre 2024 de 10 h à 13 h : Maladie de Gaucher
• Mercredi 20 novembre 2024 de 14h à 16h : Maladie de Fabry

Plus d’infos

Secrétariat

Dear Members and Colleagues,

We are thrilled to announce the Call for Abstracts for the 2^nd Symposium of the IWGGD, scheduled to take place from May 19 to May 22,2024, in beautiful Belgrade, Serbia.
The IWGGD is dedicated to advancing knowledge and research in the field of Gaucher disease, and this symposium will be a fantastic opportunity to share your expertise and contribute to the global discussion.

Key Information :

 Symposium Date : May 19-22,2024

 Location : Crowne Plaza Belgrade, Serbia

 Abstract Submission : we invite you to submit your abstracts for consideration. The deadline for abstract submission is January 31, 2024. Abstracts can be submitted through the following link : https://forms.office.com/r/Tu8cndPkBc

 Selection Announcement : the selections will be announced on February 29, 2024.

 Registration : the registration for the symposium will be open soon. In addition, we will be launching our new website, where you will find all the necessary information regarding registration, program details, and more.
We will keep you updated on this exciting development !

Don’t miss this opportunity to be part of the IWGGD 2^nd Symposium. Share your research, insights, and collaborate with experts in the field.
If you have any questions or need further information, please feel free to contact us at ewggd2020 gmail.com

We look forward to welcoming you to Belgrade in May 2024 and making this symposium a great success together.

Best regards,
on behalf of the IWGGD Board

 Information
Majdolen Istaiti (Joleen)
Assistant Secretary
IWGGD (The International Working Group on Gaucher Disease)
M : +972 52 6659995 | F : +972 2 6517979 | ewggd2020 gmail.com

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le D^r Catherine Caillaud et D^r Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Une mise à jour du fichier avec la technique par NGS a été faite.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour le 09/03/2022).