Essai thérapeutique dans la céroïde lipofuscinose neuronale de type II : essai de phase I/II par perfusion intracérébroventriculaire d’enzyme recombinante.

Laboratoire pharmaceutique : Biomarin Nom de l’essai : BMN 190 But de l’essai : évaluer la sécurité et les premiers éléments d’efficacité d’un traitement par enzymothérapie perfusé tous les 15 jours par voie intracérébroventriculaire : escalade de dose. Essai clinique ouvert : tous les patients inclus bénéficient du traitement. Durée de l’essai : 48 semaines. Protocole prévu chez 22 patients. Critère d’inclusion : entre 3 et 16 ans, diagnostic confirmé de céroïde lipofuscinose neuronale. Pas de contre indication à la neurochirurgie. Deux centres actuellement ouverts : Angleterre, Allemagne.