Le CETL

Le Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL) est une association de professionnels de santé, experts dans la prise en charge des maladies lysosomales.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :

Maladie de Gaucher (CETG)

Maladie de Fabry (CETF)

Maladie de Pompe (CETP)

Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)

Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)

Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

Regards croisés des professionnels impliqués dans les aspects pratiques de (...)

Le laboratoire TAKEDA organise le jeudi 14/10/2021 de 14 h à 17 h une réunion : « Regards croisés des professionnels impliqués dans les aspects pratiques de l’administration de l’enzymothérapie de la maladie de Gaucher ».

Cette réunion se déroulera en visio-conférence.

Ci-joint le programme.

Ci-dessous le lien pour vous enregistrer en ligne : http://RPP-GD-MED-GAUCHER-14octobre...

Réunions du CETL et des sous-groupes

Vous trouverez ci-joint un récapitulatif des réunions prévues.

Les codes de TC seront transmis à chaque groupe.

Le CETMPS se réunira le 26/11/2021 de 10 h à 13 h .

Portfolio

NPB et NPC : Demande d’ATU possible

Nous vous prions de trouver ci-joint une information quant à la possibilité de faire des demandes d’ATU pour vos patients atteints de maladie de Niemann Pick C ou B.

Nous restons évidemment à votre disposition.

Bénédicte Heron, Yann Nadjar
Comité d’Evaluation du Traitement des Neurolipidoses Lysosomales (CETNL).

Anaïs Brassier, Olivier Lidove
Comité d’Evaluation du Traitement des Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales).

RaDiCo-MPS

Vous trouverez ci-joint la dernière newsletter de l’étude RaDiCo-MPS.

Pour plus de renseignements, vous pouvez contacter :

Docteur Bénédicte Héron
Coordinatrice du projet RaDiCo-MPS
Coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Lysosomales
benedicte.heron aphp.fr

Samira Zebiche
Secrétariat : samira.zebiche aphp.fr

Eve Klising
Chef de projet, RaDiCo
eve.klising-sireul radico.fr

BNDMR : Orientations Stratégiques

Vous trouverez ci-joint l’état d’avancement de la BNDMR.

http://www.bndmr.fr/wp-content/uplo...

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Une mise à jour du fichier avec la technique par NGS a été faite.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour le 18/02/2021).