Le CETL

Le Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL) est une association de professionnels de santé, experts dans la prise en charge des maladies lysosomales.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :

Maladie de Gaucher (CETG)

Maladie de Fabry (CETF)

Maladie de Pompe (CETP)

Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)

Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)

Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Le Laboratoire des Maladies Héréditaires du Métabolisme (Dr SABAN) vous informe de la mise au point du dosage des lysosphingolipides plasmatiques dans les maladies de Fabry, Gaucher, Krabbe, Niemann-Pick AB et C, GM1 et GM2.

Le laboratoire d’Hématologie Biologique à Clermont Ferrand (Pr BERGER) dose la glucocérébrosidase.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour en juin 2017)

Maladie de Gaucher : collection biologique nationale

Le CETG met en place une collection biologique nationale pour la maladie de Gaucher, visant à réunir les échantillons du maximum de patients de la cohorte française. Cela représentera un matériel extrêmement précieux pour des projets de recherche nationaux et internationaux.

Dans ce but, le patient doit bien évidemment être informé et donner son consentement.

Vous trouverez ci-joint un triptyque d’information ainsi que les documents d’information et consentement que vous pourrez utiliser au cours de la prochaine consultation.

Pr Marc BERGER, Président du CETG

Journée Internationale des MR

La Journée Internationale des maladies rares aura lieu cette année mercredi 28 février 2018, et des manifestations seront organisées dans le monde entier.

Pour plus d’information : https://www.rarediseaseday.org/

Prochaines réunions du CETG

Les prochaines réunion du CETG auront lieu les :

- Vendredi 06/04/2018 de 10 h 30 à 13 h

-  Vendredi 15/06/2018 de 10 h 30 à 13 h : date à confirmer

- Vendredi 21/09/2018 de 10 h 30 à 13 h

- Vendredi 23/11/2018 de 10 h 30 à 13 h

Réunion du CETLviscérales

La prochaine réunion du CETLv aura lieu vendredi 23 mars 2018 de 10 h 30 à 13 h.

L’ordre du jour et le lieu de la réunion vous seront communiqués ultérieurement.

Cartographie des CRMR

Vous trouverez ci-joint la nouvelle cartographie des centres de référence (Arrêté du 9 mai 2017) dédiée aux maladies héréditaires du métabolisme.

Réunion du CETMPS et du CETNL

Les prochaines réunions du CETMPS et du CETNL auront lieu le vendredi 13 avril 2018.

- de 14 h à 16 h : CETMPS

- de 16 h à 18 h : CETNL

Les ordres du jour et le lieu de la réunion vous seront confirmés ultérieurement.

SSIEM 2018

On behalf of the Local Organising Committee it is a great pleasure to inform you that the Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) will be held in Athens on September 4th to September 7th 2018.

The theme of the scientific program is : “Old Roads, New Connections”. The objective of the symposium is to show how ‘OLD’ knowledge is being transformed and ‘NEW CONNECTIONS’ are being recognized, which help us to see the bigger picture, understand the physiology and thus the pathophysiology of IEM’s and provide new diagnostic tools and new targets for treatment. “

We would be grateful if you could :

Circulate this information and the attached banner to your members informing them on the meeting.

Upload this information and the attached banner on your website with a link tohttp://www.ssiem2018.org/.

We will be more than happy to answer any questions you may have.

Thank you in advance for your collaboration,

Helen Michelakakis, BSc, PhD
Symposium President of the Organizing Committee 2018

ETP maladie de Gaucher (Beaujon)

Des séances d’ETP seront organisées à l’hôpital Beaujon par l’équipe du Dr Nadia Belmatoug.

Pour toutes informations, merci de contacter le secrétariat (samira.zebiche aphp.fr ou 01 40 87 52 86).

13e Congrès de l’EWGGD

Le prochain congrès de l’EWGGD aura lieu à Gênes du mercredi 17 au samedi 20 octobre 2018.

The next EWGGD congress will take place in Genoa from Wednesday 17th to Saturday 20th October 2018.

0 | 10