Le CETL

Le Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL) est une association de professionnels de santé, experts dans la prise en charge des maladies lysosomales.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :

Maladie de Gaucher (CETG)

Maladie de Fabry (CETF)

Maladie de Pompe (CETP)

Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)

Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)

Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

CETG : Journée Nationale de la maladie de Gaucher

Chers Collègues, Chers Amis,

Nous avons le plaisir de vous adresser le programme pour la journée CETG qui se tiendra le 31 janvier 2019, journée devenue traditionnelle que nous organisons tous les 2 ans.

L’intitulé de cette journée sera : «  Maladie de Gaucher, actualités chez l’enfant et l’adulte »

Nous aurons le grand honneur de recevoir le Pr Timothy Cox (Université de Cambridge), un des leaders mondiaux de la maladie de Gaucher pour une conférence exceptionnelle.
Le CETG organise l’ensemble de la manifestation et demandera aux « séniors » une participation modique de 30 euros. Il appartient aux praticiens souhaitant assister à cette manifestation (que nous espérons nombreux) de solliciter les industriels pharmaceutiques pour la prise en charge de leurs trajets.

Par ailleurs, comme également tous les 2 ans, nous organiserons le lendemain (01 février 2019) une journée pour l’ensemble des patients qui le souhaitent. Ci-joint le programme.

Nous vous invitons à proposer à vos patients de participer à cette journée. Une prise en charge partielle (75%) de leurs frais pour assister à cette réunion sera assurée.

En espérant vous voir nombreux à cette réunion.

Bien cordialement et amicalement.
Pr Marc BERGER, Dr Nadia BELMATOUG, Dr Anaïs BRASSIER
Présidents du CETG

13e Congrès de l’EWGGD

Dear Friends, Dear Colleagues,

We are delighted to invite you to the 13th European Working Group on Gaucher Disease Congress (EWGGD 2019) to be held from 4-6 July, 2019 in Clermont-Ferrand, Auvergne, France.

The scientific programme is currently being prepared ; it will accommodate the work from all teams in the form of oral presentations.

We encourage everyone from the Gaucher ‘Planet’ to submit their research. The deadline for abstract submission is on March 16th, 2019 ; notifications of accepted papers will be communicated on April 15th.

Attached is the congress website : https://www.ewggd2019.com/

We wish you a very happy new year 2019.

Hoping to see you in Clermont-Ferrand.

Prof. Marc Berger
Host 2019 EWGGD meeting

Prof. Stephan vom Dahl
Chairman of the EWGGD

1st International Rouen P2M Symposium on Precision Medicine

Nous avons le plaisir de vous annoncer la tenue du « 1st International Rouen P2M Symposium on Precision Medicine “Pathways to Precision Médicine » à l’UFR Santé de Rouen les 28 et 29 mars 2019.

https://p2m-symposium.com/

Émergence, qui se charge de l’organisation d’évènementiels, est aussi un organisme de formation (Numéro d’existence : 52 44 04488 44). Le Symposium P2M est donc organisé dans le cadre de la formation professionnelle continue. Les personnes intéressées peuvent se rapprocher du service de formation continue de leur institution pour bénéficier, le cas échéant, d’une prise en charge.

RaDiCo-MPS

Vous trouverez ci-joint une lettre d’information concernant le lancement de la cohorte RaDiCo-MPS.

Pour plus de renseignements, vous pouvez contacter :

Docteur Bénédicte Héron
Coordinatrice du projet RaDiCo-MPS
Coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Lysosomales
benedicte.heron aphp.fr

Samira Zebiche
Secrétariat : samira.zebiche aphp.fr

Didier Beudin
Chef de projet, RaDiCo
didier.beudin radico.fr

Miglustat Gen.Orph

Nous tenons à vous informer que le générique de Miglustat « Miglustat Gen.Orph » est disponible par le laboratoire AddMedica.

Pour des renseignements complémentaires vous pouvez contacter le laboratoire AddMedica au 01 72 69 01 86.

BNDMR : Orientations Stratégiques

Vous trouverez ci-joint l’état d’avancement de la BNDMR.

http://www.bndmr.fr/wp-content/uplo...

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Une mise à jour du fichier avec la technique par NGS a été faite.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour en juin 2018)