CETLCentre de référence Pathologie Neuromusculaire Paris Est (coordonnateur : Pr B. Eymard)
Comité d’Evaluation du Traitement de la Maladie de Pompe (CETP)
(Sous l’égide de la Société Française des Erreurs Innées du Métabolisme, de l’Association Francophone des Glycogénoses, et de l’Association Française contre les Myopathies)
1re Journée Française Maladie de Pompe Jeudi 30 novembre 2006
Auditorium de l’Institut de Myologie
Bâtiment Babinski, Hôpital Pitié-Salpêtrière
Clinique de la maladie de Pompe
Forme infantile de la maladie de Pompe. Dr Marc Nicolino
Aspects cliniques chez l’adulte -
P. LAFORET
Histoire naturelle et prise en charge respiratoire chez l’adulte - N.PELLEGRINI
Atteinte vasculaire cérébrale -
Ph. PETIOT
Formes juvéniles -
Dr. DOBBELAERE
Méthodes diagnostiques/biochimie
Méthodes biochimiques du diagnostic -
I. Maire
Marqueurs biologiques du suivi des patients traités - M. PIRAUD
Place de la biologie moléculaire -
C. CAILLAUD
Apport de la spectroscopie RMN -
C. WARY
Essais thérapeutiques
Historique de l’enzymothérapie substitutive et résultats des essais chez l’enfant -
M. NICOLINO
Enzymothérapie chez l’adulte et étude LOTS -
V. DOPPLER
Enzymothérapie dans les formes sévères de l’adulte - D. ORLIKOWSKI
Expérience dans les formes juvéniles -
D. DOBBELAERE
Expérience de l’enzymothérapie dans la maladie de Gaucher- N. BELMATOUG
Place de la thérapie génique -
C. CAILLAUD
Réseau et associations/aspects de santé publique
Registre Français sur la maladie de Pompe - C. Payan
Présentation de l’Association Francophone des Glycogénoses D. Espinasse
Modalités de prise en charge à l’hôpital - Ch. BROISSAND
Présentation de cas cliniques
