CETLLe Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.
Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.
Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.
Une mise à jour du fichier avec la technique par NGS a été faite.
Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).
(Dernière mise à jour le 09/03/2022).
