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Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Le Laboratoire des Maladies Héréditaires du Métabolisme (Dr SABAN) vous informe de la mise au point du dosage des lysosphingolipides plasmatiques dans les maladies de Fabry, Gaucher, Krabbe, Niemann-Pick AB et C, GM1 et GM2.

Le laboratoire d’Hématologie Biologique à Clermont Ferrand (Pr BERGER) dose la glucocérébrosidase.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour en juin 2017)